Bambini: cos’e’ la sindrome di Williams?

Ott 01, 13 Bambini: cos’e’ la sindrome di Williams?

Bambini: cos’e’ la sindrome di Williams? La sindrome di Williams è  una malattia rara che colpisce un neonato su 10mila bambini. Questa malattia è dovuta ad una delezione del cromosoma 7 e praticamente comporta la cancellazione di alcuni geni presenti nelle vicinanze del cromosoma 7.

I tratti che contraddistinguono la sindrome di Williams sono il ritardo psicomotorio con difficoltà nel coordinare i movimenti e la tendenza ad avere un aspetto socievole anche con chi non si conosce. Questa colpisce la zona del cervello che interessa il linguaggio e l’apprendimento. I bambini affetti da questa particolare sindrome, vengono anche chiamati bambini “con gli occhi a stella” in virtù della particolare forma a stella che assume l’iride.

foto-sindrome-williamsC’è da dire che la sindrome di Williams non è una malattia ereditaria, nè tantomeno causata da fattori medici o ambientali. Spesso la diagnosi della sindrome, avviene dall’osservazione dei particolari tratti somatici che la caratterizzano, cioè dalla testa piccola con fronte alta e pronunciata, dalla colorazione dell’iride azzurra e dalla forma di stella, nonchè dal fatto che le sopracciglia sono abbastanza rade ed il naso è infossato. Non da meno, va detto inoltre che molti bambini affetti dalla sindrome di Williams tendono ad avere spesso la bocca aperta.

Tra gli altri sintomi che attestano la presenza di questa sindrome ecco poi le cardiopatie congenite con un evidente difetto del sistema sanguigno.

Bambini: cos’e’ la sindrome di Williams? Va detto infine che purtroppo al momento non esiste una cura specifica per questa sindrome, se non terapia per controllare le cardiopatie e visite sporadiche per limitare alcuni danni, come quello ai reni.

Ad oggi l’unico mezzo che si ha per determinale la malattia è il “FISH”, ossia un’ibridazione in un tubo fluorescente che individua la malattia nel 95% dei casi.

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di Anna Chianese


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