Ecco le differenze tra diagnosi prenatale ed esami di screening

Ott 10, 16 Ecco le differenze tra diagnosi prenatale ed esami di screening

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante la gravidanza, soprattutto se è la prima, capita spesso alle future mamme di porsi degli interrogativi come, ad esempio: quali differenze ci sono tra test di diagnosi prenatale ed esami di screening prenatale? Tra i vari test da fare in gravidanza, ci sono esami invasivi e non invasivi.

foto-test-prenataleAppartengono ai test non invasivi gli esami definiti di “screening prenatale”, che combinano ecografie ad analisi del sangue materno per individuare eventuali discordanze con i valori ritenuti standard. Sono test sicuri che non mettono a repentaglio la salute né della mamma né del bimbo, e sono di tipo probabilistico perché indicano la percentuale di possibilità che vi siamo anomalie fetali, come trisomie o difetti del tubo neurale.

Bi test, Tri test e Quadri test si effettuano tramite la rilevazione di alcune proteine nel sangue e prevedono anche un’ecografia (translucenza nucale) per misurare il feto. L’attendibilità di questi test arriva all’85%1. I test di screening prenatale non invasivi che analizzano il DNA fetale sono esami non invasivi. Il test del DNA fetale si effettua esaminando un campione di sangue prelevato dalla madre per rilevare i frammenti di DNA del feto che sono in circolo per tutto il periodo gravidico. L’analisi tramite tecnologie di ultima generazione permette di rilevare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, come trisomie 13 e 18 e Sindrome di Down, e sono attendibili al 99,9%2.

Gli esami di tipo invasivo (amniocentesi, villocentesi e cordocentesi) sono test “diagnostici” poiché forniscono una diagnosi sullo stato di salute del nascituro. Studiano parti di tessuti o liquidi prelevati dall’ambiente fetale per rilevare con la presenza di anomalie. Questi esami si effettuano tramite l’inserimento di un ago direttamente nel grembo materno, dal quale si possono prelevare: un campione di placenta (villocentesi), un campione di liquido amniotico (amniocentesi), un campione di sangue del cordone ombelicale del feto (cordocentesi). Questi esami, data la loro invasività, presentano un rischio aborto dell’1%.

Il ginecologo deciderà quale test proporre alla gestante dopo essersi basato su alcuni fattori: età della gestante, stato di salute e familiarità con anomalie di tipo genetico.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it


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