Test di screening prenatale: quando farli?

Feb 03, 17 Test di screening prenatale: quando farli?

A cura dell’ufficio stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un percorso che fanno insieme mamma e bebè per nove mesi. La mamma oltre a prendersi cura di sé è bene che tenga sotto controllo lo stato di salute del nascituro. Può farlo attraverso degli esami di screening prenatale non invasivi come ad esempio il test DNA fetale, oppure con degli esami diagnostici invasivi. Questi test possono essere svolti in diversi momenti nel corso della gravidanza e permettono di determinare la probabilità che il feto presenti anomalie.
foto-screeningPartendo dal primo trimestre, la mamma ha la possibilità di sottoporsi al Bi test e alla translucenza nucale, esami che vengono svolti quasi sempre insieme. In questo caso viene effettuato un prelievo di sangue per analizzare nello specifico il dosaggio delle proteine Free Beta-HCG e PAPP-A. Se i valori risultano alterati c’è la possibilità che siano presenti anomalie. A questo prelievo si associa un esame ecografico (la translucenza nucale) che invece esegue delle misurazioni sul feto. Anche in questo caso, se dovessero presentarsi delle anomalie, è necessario sottoporsi ad ulteriori esami diagnostici di tipo invasivo. Il Bi Test è un esame di tipo probabilistico che può essere svolto dall’11ᵃ alla 14ᵃ settimana di gravidanza e ha un’affidabilità pari all’85% ¹ circa.
Oltre al Bi test esistono altri test di screening prenatale non invasivi, come ad esempio il test DNA fetale che può essere svolto già dalla 10ᵃ settimana di gestazione. Si tratta di un esame semplice dove viene effettuato un prelievo di sangue della mamma. Il campione prelevato viene poi sottoposto ad esami specifici che rilevano i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno. Grazie a questo esame si possono rilevare le principali Trisomie come la 21, la 18 e la 13 e si ha un tasso di affidabilità alto, in quanto è pari al 99,9%².
Il Tri test invece è un ulteriore esame di screening prenatale non invasivo la cui affidabilità è del 70% e che può essere svolto dalla 15ᵃ alla 18ᵃ settimana di gravidanza. Anche in questo caso viene abbinato ad un prelievo del sangue, un esame ecografico. L’esame del sangue permette l’analisi dei valori di ben tre sostanze: l’alfaproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. Con l’ecografia si ha un quadro completo sull’eventuale presenza di anomalie cromosomiche come la spina bifida o la Sindrome di Down. L’esame del Tri test ha una variante ed è il Quadri Test dove si aggiunge all’analisi del campione di sangue della mamma, la misurazione dell’ormone inibina A.
Effettuare test di screening prenatale nel corso della gravidanza è importante per tutte le donne, ma lo è ancora di più per coloro che presentano fattori di rischio come un’età superiore ai 35 anni o casi in famiglia di anomalie genetiche.
Il ginecologo di fiducia sa consigliare gli esami più adatti alla situazione di ciascuna donna e nel caso in cui i test di screening dovessero rilevare la presenza di anomalie nel feto, è necessario sottoporsi ad esami invasivi che sono in grado di dare una certezza.
Per scoprire di più sul test DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Fonti
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A


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