Test Prenatale Harmony: un esame non inva­sivo rivo­lu­zio­na­rio

Lug 22, 13 Test Prenatale Harmony: un esame non inva­sivo rivo­lu­zio­na­rio

Tra tutte le tecniche della diagnosi prenatale, c’è l’analisi del DNA fetale, un esame che va alla ricerca e analizza il Dna fetale  presente nella circolazione sanguigna della madre. All’estero è una pratica abbastanza diffusa, mentre in Italia ci sono pochi centri che lo eseguono  tra cui il  Cam di Monza. Si tratta del test Harmony che si fa attraverso un semplice prelievo del sangue a partire dalla decima settimana di gravidanza, e i risultati si potranno avere in soli 15 giorni.

Il test si è rivelato molto affidabile, con un tasso di falsi positivi intorno allo 0.1% mentre gli altri metodi non invasivi come la il test combinato  ha un tasso di errore molto più elevato (5%). I vantaggi, oltre all’affidabilità, sono sicuramente la non invasività dell’esame. A differenza dell’amniocentesi e della villocentesi, che hanno una percentuale di rischio di morte fetale  non trascurabile, resta il fatto che si può fare presto: due settimane prima della villocentesi e ben sei settimane prima dell’amniocentesi.

foto-test-harmonyGli svantaggi risiedono gran parte nel costo elevato, che si aggira sui  700 Euro e attualmente si può usufruire solo in strutture private.Si spera che in futuro il prezzo sarà più abbordabile, se non addirittura esente al pagamento per le donne con gravidanza a rischio.

Bisogna fare inoltre una ulteriore precisazione.  Se questo test dà risultati negativi, ciò non significa che il bambino sia sano, perché sono test che vanno a valutare poche anomalie cromosomiche. Anche se sono le più diffuse, è chiaro che rimangono  aperte altre possibilità di rischio.  Quindi, se ci sono malattie particolari in famiglia, è bene sempre rivolgersi a un genetista che può individuare il migliore test da effettuare.

foto-test-harmony.Facciamo ulteriore chiarezza: questo esame si effettua come un semplice prelievo sanguigno, e si concentra solo sulle tre trisomie più comuni: la trisomia  21 ( nota come sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). A onore del vero, bisogna dire che attualmente il test è stato effettuato solo su donne ad alto rischio , con test combinato  del primo trimestre positivo e un’età superiore ai 35 anni. I risultati a disposizione quindi, sono quelli che derivano da questo tipo di pazienti. Entro fine anno, invece, saranno disponibili i risultati derivati dal test effettuato su donne a basso rischio e sui parti gemellari.

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di Elisabetta Coni


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